台風で自宅警備していたのと、久しぶりに読書をする時間があったのでほぼ一日かけてバリアントデータ解析の本を読んだ。

結論から言うと、大変良いので皆さんもとっとと購入して読みましょう。実験医学の別冊は値段のお高さで定評があるけど、旬の情報（日本語での）への自分への投資と考えると費用対効果は高いと思います。

バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ (実験医学別冊)
羊土社 / ￥5,500 (2020-09-29)

自分のニーズとしてはAZの5RフレームワークでいうところのRight Targetにあるので、やはりChapter1が一番面白かったし、時間も割いて読んだ。Chapter2はどっちかというとRight Patientに対応するのかな？このあたりは弱いので他の人に任せたい。Chapter3のがんはちょっと興味があるけど、免疫の章があるとより嬉しかった。 あとCOLUMNが読み物としては一番面白かった。

Chapter1は特にClinVarとGWAS Catalogの使い方が丁寧に説明されていてよかった。Resultの見方でよくわからん項目などあったので、丁寧に説明してあってなるほどーと思った。

ただ、ClinVarなどでPathogenicな変異（ミスセンス変異とか）がアミノ酸にマップされて、タンパク質の三次元構造のどの位置にあたるかが判明してもその変異と疾患との関係性はどっちかという物理化学の範疇になってしまい、そこから先はメディシナルケミスト的な素養が必要になってくると思うので本書ではそこまでは踏み込んでいなかった。